Terapia celowana wozorytydem dla dzieci z achondroplazją dostępna w USK

W piątek podczas konferencji prasowej w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu poinformowano, że w Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK do terapii lekiem Wozorytyd zakwalifikowano 21 pacjentów, z których 17 już go przyjmuje.

Podawany jest on codziennie metodą iniekcji w warunkach domowych. Leczenie w pełni refunduje NFZ. Roczna terapia dla jednego pacjenta kosztuje ponad milion złotych.

W Polsce na achondroplazję choruje ponad 200 dzieci. Choroba hamuje wzrost kości, doprowadzając nie tylko do niskorosłości, ale przede wszystkim zaburza różnicowanie wzrostu kości, powoduje chroniczny ból, wywołuje liczne powikłania, np. zwężenie kanału rdzeniowego i ucisk na rdzeń kręgowy. Chory z powodu dysproporcji w budowie ciała ma problemy z wykonywaniem codziennych, zwykłych czynności życiowych. Często oprócz bólu odczuwa też chroniczny stres, co zwiększa ryzyko depresji czy innych chorób związanych ze stresem.

Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK prof. Robert Śmigiel podkreślił, że możliwość zastosowania wozorytydu można w tej chorobie traktować w kategorii cudu, który zmienia życie małych pacjentów.

– Teraz mamy możliwość zastosowania terapii precyzyjnej, terapii celowanej na ten jeden czynnik powodujący, że dzieci z achondroplazją nie rosną i że mają wiele powikłań neurologiczno-ortopedycznych. Lekiem odblokowujemy tzw. receptor czynnika wzrostu FGFR3. Przez to, że jest on zmutowany, działa nadmiernie, nadaktywnie. Świat wymyślił analog, który jest na co dzień dostępny, ale nie wiedzieliśmy, że on to potrafi. On się przylepia do tego receptora, powoduje jego blokadę, przez co kości zaczynają rosnąć, ale też się różnicować – powiedział prof. Śmigiel.

Wyjaśnił, że różnicowanie się wzrostu kości jest o tyle istotne, że achondroplazja jest chorobą nie tylko wzrostu, ale też wielu innych powikłań kostnych związanych z kośćmi czaszki, kręgosłupa, stawów – nie tylko kończyn długich: górnych i dolnych.

– Achondroplazja nie jest tylko chorobą skrajnej niskorosłości, ale wielu różnych, ciężkich powikłań neurologicznych, ortopedycznych, które bardzo pogarszają jakość życia. To nie tylko niepełnosprawność fizyczna, ale również przyczyna bólu i to bólu przewlekłego, który często towarzyszy przez całe życie i, co najgorsze, nasila się wraz z wiekiem – dodał lekarz.

Zaznaczył, że przez to, że dzieci z achondroplazją są inne, doświadczają też pewnego wykluczenia społecznego, a często też nieuzasadnionej agresji.

– Wszystko to wprowadza je w grupę ryzyka różnych chorób związanych z depresją, wynikających z radzenia sobie z tym przewlekłym stresem i bólem. To pokazuje, że achondroplazja jest wielowymiarową, wielospecjalistyczną chorobą wymagającą szerokiego wsparcia – dodał prof. Śmigiel.

Poinformował, że od stycznia 2025 r. wozorytyd jest w pełni refundowany przez NFZ i w praktyce od czerwca podawany wszystkim pacjentom zakwalifikowanym do leczenia.

Dr Aleksandra Bodetko poinformowała, że lek podawany jest dzieciom od czwartego miesiąca życia do okresu zakończenia wzrostu kości u danego pacjenta. Ten moment ustala się na podstawie zdjęć rentgenowskich. Lek dostają nie tylko najmłodsi pacjenci, którzy mają szanse na długą terapię, ale też nastolatkowie, których dzieli niedługi okres od zakończenia wzrostu kości.

– Okres zakończenia wzrostu kości u dziewczynek to zwykle około 16 lat, a w przypadku chłopców 18 lat. Tu nie chodzi o kalendarzowe lata związane z datą urodzin, tylko lata wzrostu kości, co jest osobnym tematem – powiedziała lekarka.

Zdaniem ekspertów, biorąc pod uwagę dotychczasowe wyniki terapii wozorytydem w innych krajach, gdzie stosuje się go od czterech lat, następuje dodatkowy przyrost od 20 do około 30 cm wzrostu pacjenta – co jest spektakularnym efektem, niezwykle ważnym nie tylko dla samego wzrostu, ale też dla poprawy proporcji ciała pacjenta.

Dr Bodetko przypomniała, że dotychczas jedyną formą zwiększania wzrostu było tzw. leczenie ortopedyczne. Polegało ono na łamaniu kości kończyn, umieszczaniu ich w stabilizatorach i naciąganiu w celu doprowadzenia do przyrostu.

– To była niezwykle traumatyczna i bolesna metoda – podsumowała lekarka. (PAP)

ros/ joz/