Zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest ciężką neurogenetyczną chorobą, której objawy i cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do tych spotykanych np.: w autyzmie czy mózgowym porażeniu dziecięcym. Ze względu na te podobieństwa nieprawidłowa diagnoza jest częstym problemem. Opóźnione lub błędne zdiagnozowanie powoduje utratę możliwości wczesnej interwencji terapeutycznej, trudności w spersonalizowaniu oferowanych dziecku terapii, a także utrudnienie dostępu do właściwego leczenia. Szacuje się, że na świecie występuje to zaburzenie u około 1 na 20 000 narodzin.

Objawy

Objawy zespołu Angelmana zazwyczaj pojawiają się u dziecka między 6. a 9. miesiącem życia. Wcześniej, w okresie ciąży, wszystko może przebiegać prawidłowo, a noworodek ma zazwyczaj odpowiednią wagę i wzrost jak na swój wiek. Jednak po pewnym czasie mogą wystąpić problemy, takie jak trudności w ssaniu, kłopoty z układem żołądkowo-jelitowym czy niedostateczny przyrost masy ciała. Dziecko może również wykazywać obniżone napięcie mięśniowe, co objawia się wiotkością ciała i ograniczoną sprawnością ruchową.

Warto zauważyć, że jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Angelmana u noworodków jest ich nietypowy spokój w porównaniu do zdrowych niemowląt. Chorujące dzieci są stosunkowo wiotkie, a trzymając je, można wyczuć drżenie ich ciała.

Z biegiem czasu pojawiają się problemy rozwojowe, ponieważ dziecko nie potrafi podnosić głowy, raczkować czy wydawać dźwięków. Raczkanie zaczyna się około drugiego roku życia, podczas gdy umiejętność siadania pojawia się między pierwszym a trzecim rokiem. Chód kształtuje się około piątego roku życia i jest niepewny, sztywny, co prowadzi do określenia, że dziecko porusza się jak marionetka.

Zaburzenia równowagi i koordynacji przejawiają się charakterystycznym, chwiejnym chodem na szeroko rozstawionych nogach (ataksją chodu), a niektóre dzieci z zespołem Angelmana mogą w ogóle nie chodzić.

Dzieci dotknięte tą chorobą często charakteryzują się spontanicznością i nadpobudliwością. Często wykonują nietypowe ruchy, jak trzepotanie rękoma podczas chodzenia, co sprawia, że nazywane są "aniołkami". To określenie doskonale oddaje także ich radosne usposobienie, ponieważ zazwyczaj są uśmiechnięte i często wybucha u nich spontaniczny śmiech, nawet bez konkretnego powodu.

Kiedy opisuje się osobę dotkniętą zespołem Angelmana, poza opóźnieniem psychoruchowym, zwraca się uwagę na brak rozwiniętej mowy. Mowa werbalna jest rzadko obserwowana u osób z zespołem Angelmana, albo w ogóle nie występuje. Rozwój mowy jest albo opóźniony, albo zatrzymany. Ponadto często towarzyszą temu zespołowi konkretne cechy wyglądu twarzy: jak wydatna żuchwa, duże usta, wystający język oraz szeroko rozstawione zęby. Chorym zdarzają się napady nieadekwatnego do sytuacji śmiechu.

Postawienie ostatecznej diagnozy zespołu Angelmana wymaga wykonania szeregu badań genetycznych rodziców i dziecka. Pobierana jest próbka krwi, do przebadania chromosomów dziecka.